Как живет 3-летняя девочка из Лобни, которую нельзя вылечить от редкой генетической болезни

В подмосковной Лобне живет трехлетняя Маша. Она радует родителей своим звонким смехом и упорным характером. Мама, папа и старший брат с любовью наблюдают за девочкой, ловят каждую улыбку малышки. «Долго ли это продлится?» — то и дело всплывает вопрос в головах родных. Девочка растет, как часовая бомба, которая может взорваться в любой момент. У ребенка выявили редкую эпилепсию. При дебюте болезнь с каждым приступом будет «откатывать» когнитивные и двигательные функции. «Она у нас 13-я по миру с таким диагнозом» Предпосылок к тому, что ребенок появится на свет с генетическим отклонением, не было никаких. Но на этапе родов ребенок пережил гипоксию. Врачи предполагали, что с малышкой после такого может быть что-то не то, поэтому ребенок то и дело проходил обследования. Так, всплыли первые тревожные диагнозы — ДЦП. «Врачи нам долго не могли поставить ДЦП. Доказать именно форму заболевания. Поэтому мы искали, копали все возможные пути, что это может быть, — вспоминает мама Маши Алена. — Позже поставили нам ДЦП смешанного типа. Начали лежать на реабилитациях, проходить процедуры. Обязательно нам сделали ЭКГ. Так активность проявилась. Решили сдать генетику и были в шоке от результатов». Генетический тест занял год. Только в мае 2026 года у ребенка подтвердили наличие ассоциированного неврологического расстройства (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 7 типа). Это генетическая болезнь, распространенность которой оценивают, как менее 1 случая на 1 000 000 человек. «Сломался ген, и получилась эпилепсия. Она у нас 13-я по миру с таким диагнозом. Нам так сказали, — рассказала мать малышки. — Ее ждут страшные приступы. С их началом у неё пойдет сильный откат, и в итоге ребенок там в короткие сроки превращается в овощ. Когда начинаются приступы, начинается атаксия мозжечка». «Врачи готовят нас к худшему» Известие о страшной болезни растоптало моральное состояние мамы и отца. Алена вспоминает, что первые приемы у врача дались тяжело. Смириться с диагнозом тяжело даже спустя год. Алена не смогла сдержать слез, когда рассказывала, что придется пережить ее маленькой дочке. «Первую консультацию я просто проревела. Отключилась на озвучке диагноза. У меня был туман в голове, ужас, истерика. После этого я месяц на успокоительных просидела, — говорит мама. — Маша перестанет ходить, она перестанет шевелиться, она перестанет разговаривать и понимать что-либо. Эпилепсия проявится с шести до тринадцати лет. Мало шансов, что она так и не дебютирует». Один из врачей не стеснялся в выражениях, когда объяснял, каким будет будущее ребенка. Медик сравнивал малышку с овощем, говоря о том, как она одну за другой будет терять моторные функции. «Мы знаем уже просто конечный результат. Врачи советуют нам экстренно развивать все ее навыки, чтобы как-то затормозить процесс. Но проблема в том, что у нее ДЦП, навыки очень слабые. Она ходить начала, очень неуверенно. Быстро устает», — со слезами поделилась Алена. «Никто не хочет лечить до приступов» Сейчас жизнь малышки состоит из ежеквартальных реабилитаций, рекомендованных ввиду ДЦП, походов к врачам. Лекарства пока нет. Малышку смогут лечить только по факту, когда проявятся приступы. До этого момента, говоря о терапии, врачи разводят руками. «Проблема как раз-таки в том, что нам все говорят: „Вот когда начнется — тогда и поможем“. Мы должны будем успеть выбрать клинику, подобрать лекарства, чтобы они ей помогали притормозить этот процесс. Но финал неизбежен, — с горечью говорит мама. — Чем дольше приступ, тем больше будет откат. Я нашла семью, у которой была такая же поломка. Только у нас сломан 7 ген, а у них 3. Ребенок в течение месяца из активного превратился в овощ». У семьи Маши есть надежда на зарубежное лечение. Как рассказала Алена, в Германии есть возможность бороться с болезнью, подобрав нужный препарат. Поездка, как уже ясно, не из дешевых. Женщина с мужем просили помощи у фондов, но те пока не могут дать согласие на сбор, ведь болезнь еще не заявила о себе. «Малая часть лекарств разрешена с такой эпилепсией в России. Очень мало вероятности подобрать правильно. За этим нужно ехать в Германию. Я связывалась с семьями, у кого подобные заболевания. Они так и делали, — объясняет мама Маши. — Вот в чём абсурд: фонды спрашивают необходимую сумму, а мы не можем ее огласить. Они обещают, что, когда приступы начнутся, они начнут сбор на Германию. По нашим подсчетам, это примерно 10–15 миллионов рублей стоит». А пока жизнь ребенка зависит от реабилитации по ОМС, занятий с нейропсихологами, дефектологами, походами в бассейн. Но это, по большей части, все частные платные занятия. Львиная доля семейного бюджета уходит именно на поддержание здоровья малышки. «Маша понемногу замыкается в себе» Пока болезнь не дала о себе знать, родители ловят каждый момент вместе с дочкой. Трехлетняя Маша растет очень ласковой, улыбчивой и при этом упрямой девочкой. По словам ее мамы Алёны, Маша любит обниматься, целовать близких и особенно привязана к старшему брату. Он приезжает к семье на каникулы, и тогда девочка старается постоянно быть рядом с ним. «Каждые пять минут подойдет к нему, обнимет, поцелует, прижмется», — говорит мама. С возрастом у Маши всё сильнее проявляется характер. Если раньше она была очень спокойным ребенком, то теперь старается сама решать, как будут проходить игры и занятия. Как рассказывает ее мама, она может изменить предложенную ей игру под себя. Маша стремится всё делать самостоятельно. ДЦП повлияло на моторику, поэтому даже простые действия требуют от нее больших усилий. Но девочка продолжает пробовать. Например, уже может сама держать ложку. «Она делает, как сама захочет. Вот если она захотела наоборот сделать, все должны делать наоборот. Вот такая боевая в этом плане, — описывает дочь Алёна. — Захотелось ей сделать что-то самой — она обязательно сделает. Маша будет сидеть полтора, два часа носок надевать там или кроссовок». При этом Маша становится всё более чувствительной к своим ограничениям. Из-за особенностей заболевания девочке пока трудно говорить, и она уже начинает понимать, что не может делать то, что умеют другие дети. «Я говорю: „Дочь, а как тебя зовут?“ И всё. То есть у неё сразу падает настроение, она понимает уже, что она не может это сказать, что у неё не получается. Она понемногу замыкается в себе», — рассказывает Алёна. Родители Машеньки считают, что изучение болезни, от которой страдает их дочь, двигается медленно. Всё дело в том, что мало людей этому подвержено. Может, если больше об этом говорить, поиски лекарства будут идти быстрее? Ранее MSK1.RU рассказывали про 16-летнего Артема, у которого дебютировала редкая генетическая болезнь — Штаргардта. Из-за нее парень постепенно теряет зрение. От этого заболевания нет ни лекарства, ни возможности застопорить развитие. Но парень продолжает привыкать к новой реальности, но не теряет времени даром. Он гоняет на скейте, мотоцикле, а еще учится на автомеханика.