Морозовская больница потратит 288 млн рублей на лекарство от редкой болезни

Морозовская детская городская клиническая больница Москвы закупит 1312 флаконов «Амондис 45» — препарата против мышечной дистрофии Дюшенна, который не зарегистрирован в России. Соответствующая информация появилась на сайте госзакупок. Мышечная дистрофия Дюшенна относится к орфанным (редким) заболеваниям. Она вызвана изменениями в гене дистрофине. Болезнь проявляется в раннем детстве, приводит к неспособности ходить во втором десятилетии жизни и к смерти — в третьем. Заболевание поражает в основном мальчиков — ей страдают 1 из 4,5 тысячи новорожденных. На лекарство Морозовская больница потратит 288 млн рублей. Заказ на поставку препарата появился на сайте 5 июня, сейчас идет подача заявок. Клиника просит поставить 2624 мл Касимерсена (так называется действующее вещество). В одном флаконе содержится 2 мл — это примерно 1312 штук. «Амондис 45» производит международная компания Sarepta Therapeutics, основанная в США. Препарат назначают пациентам с подтвержденной мутацией гена дистрофина, поддающейся пропуску экзона 45 (участка гена). Касимерсен позволяет замедлить прогрессирование болезни. Лекарство выпускают в форме раствора и вводят внутривенно один раз в неделю. «Амондис 45» был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в феврале 2021 году по ускоренной процедуре. Это значит, что препарату еще предстоит подтвердить свою терапевтическую эффективность. Что это за болезнь? Болезнью Дюшенна страдают 1 из 4,5 тысячи новорожденных. В основном она поражает мальчиков, вероятность развития мутации у девочек ничтожно мала — 1 случай на миллион, рассказал MSK1.RU доцент кафедры неврологии и нейрохирургии Казанского государственного медицинского университета Рустем Гайфутдинов. Как правило, заболевание проявляется в возрасте 2–4 лет: нарушается моторика, ребенок становится пассивным. В 8–12 лет происходит потеря способности самостоятельно передвигаться. Большая часть пациентов умирает к 20–25 годам из-за остановки дыхания. «Если у мальчика подтверждается это генетическое заболевание, к 8–10 годам он становится инвалидом, прикованным к креслу. С появлением лекарств появилась возможность надеяться, что занавес неизлечимых заболеваний отодвинулся дальше и неизлечимые пациенты могут достичь половой зрелости, иметь семью. Мутация у них, конечно, всё равно сохраняется», — объяснил MSK1.RU медик. Принципиально важно как можно раньше диагностировать болезнь Дюшенна, еще до проявления первых симптомов. Самое ценное, что есть у таких пациентов, это время. Мы публиковали историю 8-летнего Вити Ивко, который страдает этим недугом.