Врачи в Москве начали проводить бесплатные генетические тесты эмбрионов по ОМС

Главный внештатный специалист Минздрава России по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина заявила журналистам, что преимплантационное генетическое тестирование на ряд заболеваний стало доступно пациентам по ОМС. Однако Москва традиционно впереди планеты всей, ведь жители города с постоянной регистрацией могли получить такие тесты бесплатно еще год назад. Теперь же воспользоваться услугами столичных врачей может любой пациент без прописки, имеющий полис ОМС. О том, как получить услугу и какие результаты ждать пациентам, подробно рассказал корреспондент MSK1.RU. Как москвичи с серьезными диагнозами могут планировать беременность? По ОМС жителям столицы стали доступнее три вида преимплантационного генетического тестирования (ПГТ. — Прим. ред.). Простыми словами, это исследование эмбрионов, созданных при ЭКО, до их переноса в матку. Такие тесты позволяют выявить хромосомные аномалии и генные мутации, чтобы выбрать наиболее здоровые эмбрионы для имплантации. О них подробнее корреспонденту MSK1.RU рассказала ведущий специалист отдела охраны репродуктивного здоровья ГБУ «Центр мониторинга и развития медицинской помощи города Москвы ДЗМ», врач — акушер‑гинеколог, репродуктолог отделения ВРТ ЦПСИР ГКБ имени Юдина Вафа Ибрагимова. ПГТ‑А — тестирование на анеуплоидии, то есть на изменение числа хромосом. В норме кариотип человека включает 46 хромосом (23 пары). Изменение их количества приводит к синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим. ПГТ‑М — тестирование на моногенные заболевания. Оно проводится при наличии известной мутации в конкретном гене, вызывающей наследственное заболевание. Анализ позволяет существенно снизить риск развития патологий, например муковисцидоза, фенилкетонурии, СМА и ряда других заболеваний. Третий вариант, ПГТ‑СП, — это тестирование при наличии сбалансированной структурной перестройки хромосом у одного из родителей. Наличие таких перестроек может приводить к прерыванию беременности и тяжелой патологии у плода. «С 2026 года ПГТ‑М и ПГТ‑СП включены в программу государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи, то есть в систему ОМС. Хочу отметить, что с 1 января 2025 года жителям города Москвы уже были доступны эти исследования и, помимо них, также ПГТ‑А», — отметила эксперт. Такие тесты в частных клиниках стоят от 25 тысяч рублей. Самым дорогим считается ПГТ‑М — стоимость анализа варьируется от 45 тысяч рублей. Сейчас, после того как тесты стали доступны по ОМС, врачи ожидают приток пациентов, желающих воспользоваться этой услугой. «ПГТ‑М и ПГТ‑СП показаны относительно небольшой группе пациентов, однако включение этих исследований в программу ОМС, безусловно, повысит доступность метода. Ожидается рост числа обращений прежде всего за счет снятия финансовых ограничений. Для пациентов из других регионов данные исследования также доступны по ОМС по месту проживания», — пояснила Вафа Ибрагимова. Отметим, что и лечение бесплодия методом ЭКО в Москве осуществляется также при наличии московского полиса ОМС. Как проходит тестирование? ПГТ является частью программы ЭКО. То есть когда женщина вступает в протокол и у нее получают эмбрионы, их затем культивируют (из ее яйцеклеток получают эмбрионы. — Прим. ред.). На пятые-шестые сутки им проводят биопсию, а затем тесты. «Полученный биоптат направляют на исследование, то есть на ПГТ. Через некоторое время мы получаем результаты этого исследования. Лаборатория сообщает нам, выявлены ли отклонения в генетическом наборе этих эмбрионов или у нас всё‑таки есть здоровый эмбрион. Если у нас есть здоровый эмбрион, мы переносим его и надеемся, что беременность наступит», — объясняет врач Вафа Ибрагимова. Процесс, как пояснила врач, не растягивается на годы. По словам эксперта, при нынешних технологиях процедура проходит в достаточно короткие сроки. При этом количество попыток ЭКО, разрешенных по ОМС, не ограничено. Ограничения могут быть связаны с медицинскими противопоказаниями. Как действуют врачи, если надежды родить ребенка, используя свой биоматериал, нет? Как рассказала корреспонденту MSK1.RU Вафа Ибрагимова, изначально, когда пару направляют на такое обследование, люди уже понимают свои риски. Кроме того, у москвичей проходит немало встреч с врачами, на которых подробно обсуждаются плюсы и минусы такого тестирования, а также индивидуальные возможности пары. «При наличии генетических рисков пациенты проходят несколько консультаций, в ходе которых подробно обсуждаются цели обследования и возможные результаты. Поэтому к моменту получения заключения пары, как правило, уже информированы о потенциальных сценариях», — отметила врач. Если результаты ПГТ оказываются неблагоприятными, паре предлагают еще попытки. Если такой вариант не подходит, остается еще один вариант. Как попасть на тестирование? Медико‑генетическое консультирование показано, как правило, парам с наследственными заболеваниями в роду или в случаях, когда у пары уже родился ребенок с генетической патологией. Также тестирование назначается пациенткам с невынашиванием беременности, а при наличии хромосомных перестроек у одного из партнеров специальное обследование требуется обоим. «В рамках репродуктивной медицины обследование семейной пары проводится комплексно — как женщины, так и мужчины. Исследования могут включать кариотипирование, анализ на делеции или дупликации хромосом, а также поиск мутаций в конкретных генах, в зависимости от клинической ситуации», — пояснила Вафа Ибрагимова. Чтобы попасть на консультирование, необходимо обратиться к врачу — акушеру‑гинекологу по месту прикрепления — в свою женскую консультацию или центр женского здоровья. На приеме врач определяет наличие показаний и при необходимости выдает направление на консультацию к врачу‑генетику. В Москве ЭКО с ПГТ проводится в специализированных отделениях вспомогательных репродуктивных технологий, в том числе на базе городских клинических больниц. Всемирная организация здравоохранения признала рак груди самой распространенной онкологией у женщин. Узнали у врача-онколога, как защититься от рака и вредно ли ставить импланты.