«Заболевание фактически остается „невидимым“ для системы»: как живут пациенты с неизлечимым диагнозом

Серьезное аутоиммунное заболевание может годами скрываться за, казалось бы, обычной усталостью. Оно развивается незаметно, постепенно поражая всё больше мышц. Сначала человек ощущает лишь слабость и быстрое утомление, поэтому списывает свое состояние на напряженную работу, стресс или недосып. Но болезнь продолжает прогрессировать. Тогда мышцы перестают справляться со своими функциями, меняется мимика. В тяжелых случаях поражаются дыхательные мышцы, и тогда заболевание начинает напрямую угрожать жизни.

Речь идет о миастении гравис — хроническом аутоиммунном заболевании, которым в разное время страдали греческий бизнесмен Аристотель Онассис и теннисистка Моника Селеш. Несмотря на серьезность болезни, ее нередко диагностируют с опозданием.

Герой нашей статьи — 35-летний врач из Москвы Сергей. Уже десять лет он живет с диагнозом «миастения гравис». Болезнь заставила его отказаться от работы на скорой помощи. Из-за постоянной мышечной слабости и переутомления он больше не мог выдерживать тот ритм, которого требовала профессия.

«Диагноз поставили больше 10 лет назад. Тогда я почувствовал, что просыпаюсь утром неотдохнувший. То есть я ложился спать уставшим и таким же просыпался. Слабость была в ногах, руках, — вспоминает первые признаки мужчина. — Были периоды, когда нападало страшное бессилие. Веки тяжелели. Я в это время как раз учился в колледже».

Первые симптомы Сергей долго не воспринимал всерьез. Постоянную усталость и слабость объяснял напряженной работой на скорой помощи, ночными сменами и хроническим недосыпом. Так продолжалось почти год. Когда врачи наконец поставили диагноз, вместо отчаяния он испытал неожиданное облегчение.

«Когда диагноз поставили, стала видна проблема. Появилась возможность ее решать, а не просто думать: „Что же со мной происходит?“ Поэтому для меня это было скорее облегчением. Появилась возможность начать бороться, а не просто страдать», — вспоминает наш герой.

Сергей говорит, что не искал виноватых и не задавался вопросом, почему болезнь досталась именно ему. Вместо этого решил принять новые правила жизни. Он начал лечение и с тех пор постоянно принимает необходимые препараты.

Но даже на фоне лечения болезнь продолжает напоминать о себе. Обострение может спровоцировать обычная простуда, переутомление, недосып, операция или сильный стресс. Иногда достаточно бытовой ссоры, чтобы состояние резко ухудшилось.

«Как ни странно, если даже поругаться с кем-то, становится хуже практически сразу. Еще физическая нагрузка провоцирует. И это тоже удивительно. Ты, например, поприседал — казалось бы, должны устать ноги. А у тебя начинают опускаться веки. Устают мышцы по всему телу, а не только те, которые работали», — поделился Сергей.

Иногда слабость становится настолько выраженной, что самые простые действия превращаются в испытание. Однажды после душа Сергей больше часа не мог выбраться из ванны. Мышцы перестали слушаться, а тело словно полностью лишилось сил. Отдых в таких случаях не помогает — вернуть контроль над мышцами позволяют только лекарства.

«Даже если ты просто там поспишь или полежишь, тебе лучше не будет», — говорит наш герой.

Среди симптомов болезни не только дикая усталость. Сергей рассказывал, что у него могло двоиться в глазах, могли опускаться веки. При длительном разговоре менялась речь. Так случилось, пока мы вели с Сергеем беседу.

«Если вы обратите внимание. Вот это из-за того, что как бы у меня потихоньку начинает уставать речевой аппарат. Я немножко стал шепелявить. У меня немножко меняется выражение лица за счет рта, — рассказал Сергей. — Еще у меня после ковида немножко изменилось состояние заболевания. У меня стала уставать жевательная мускулатура, глотательная и язык за счет того, что я разговариваю».

Болезнь повлияла не только на состояние здоровья, но и характер. Постоянная усталость провоцировала нервозность. Сергей говорит, что даже срывался на близких. Но они относятся с пониманием. Временами напоминают о приеме лекарств.

«Мне неприятно то, что мое эмоциональное состояние влияет и на них. Они как бы волнуются. Я стараюсь поменьше, как мне кажется, беспокоить этим людей, но, я думаю, это не получается. Потому что когда плохо, то всё равно остаюсь раздражительным и нервным», — поделился мужчина.

Что будет, если не лечить? Дело дойдет до миастенического криза (обострение миастении, при котором слабость дыхательных и/или бульбарных мышц приводит к дыхательной недостаточности и может потребовать неинвазивной или инвазивной вентиляционной поддержки в условиях реанимации. — Прим. ред.). Как описывает Сергей, это состояние сравнимо с параличом. Не можешь ни говорить, ни двигаться, ни жить. Наш герой прошел через такое трижды.

«Всё заканчивается реанимацией. Всё доходит до такой степени, что мышцы устают, и ты, соответственно, перестаешь дышать. Мне делали плазмоферез. Так отделяли плазму, в которой были антитела. Становится лучше через несколько таких сеансов», — рассказал герой.

Подробнее о болезни рассказал, главный внештатный специалист невролог МЗ РФ по ЦФО и Московской области Максим Суторминый.

«Если расшифровывать эту болезнь и говорить простым языком, то сбой в организме характеризуется тем, что иммунная система начинает атаковать собственный организм. Соответственно, в результате вот этих вот изменений в организме нарушается эффективность передачи сигнала от нерва к мышце. При повторной нагрузке мышца не получает достаточного сигнала для полноценного сокращения, поэтому появляется слабость», — пояснил врач.

Главный вопрос: почему же организм сходит с ума? Как говорит врач, у пациентов с миастенией гравис может быть опухоль в вилочковой железе. Именно она намекает врачам о болезни.

«У пациентов с миастенией важно оценивать состояние вилочковой железы. У части из них выявляется тимома, у части — гиперплазия или другие изменения тимуса, но опухолевое образование не является обязательным признаком заболевания, — объясняет эксперт. — А если мы говорим про триггеры, то их несколько. Сильный стресс будет не только триггером для развития заболевания, но еще и предрасполагающим фактором для быстрого прогрессирования заболевания. А еще среди триггеров, ну что можно выделить тяжелые инфекции».

Как раз в разгар пандемии и при каждой волне вирусных-сезонных заболеваний, как грибы после дождя, появляются пациенты с миастенией.

«Обычно статистика на 100 000 считается. В данном случае наверное, примерно 5–7 человек на 100 000 страдает миастенией», — уточнил врач.

Симптомы миастении могут усиливаться к вечеру или после нагрузки, а слабость может уменьшиться после отдыха. Но при выраженном ухудшении одного отдыха может быть недостаточно. Поэтому окружающие и врачи списывают ее на стресс, недосып или обычную усталость. Из-за этого диагностика заболевания может занимать до 5 лет до постановки диагноза.

Как говорит врач, в этом кроется главная опасность. Ведь люди теряют драгоценное время, не подозревая, что за привычными симптомами может скрываться серьезное аутоиммунное заболевание.

«Это такой вялотекущий процесс. Всё же связано с хроническим стрессом, недосыпом, усталостью на работе. Поэтому пациенты не сразу обращаются к врачу. Человек идет в отпуск, состояние несколько улучшается, — объясняет специалист. — Когда пациенты приходят к врачу с жалобами на повышенную слабость и утомляемость, нередко врачи говорят: „Отдохнуть надо“. Мы на регулярной основе проводим для врачей обучающие мероприятия. Сообщаем, что есть такое заболевание, проявления».

Болезнь может дебютировать в любом возрасте, начиная с раннего детства и заканчивая глубокой старостью. Как показывают исследования, в три раза чаще диагноз получают женщины. В тяжелых случаях миастения приводит к дыхательной недостаточности. В таких случаях смертность достигает 5–12%.

Проблемы с диагностикой пациентов с миастенией есть по всей стране. Как сообщает директор АНО «Центр помощи пациентам» Елена Безбожная, помощь таким людям отличается друг от друга по регионам.

«Это напрямую влияет на планирование закупок препаратов, объемы финансирования и доступность терапии», — поясняет эксперт.

Кроме этого, вопросы вызывает лекарственное обеспечение пациентов. По словам Елены Безбожной, доступ к современной терапии зависит не от медицинских показаний, а от наличия инвалидности или возможностей регионального бюджета.

«В результате лечение часто начинается позже, чем это необходимо, хотя именно ранняя терапия позволяет сохранить качество жизни и снизить риск тяжелых осложнений. Поэтому сегодня важно говорить не только о новых препаратах или рекомендациях, но и о выстраивании целостной системы помощи: от раннего выявления и понятного маршрута пациента до устойчивого лекарственного обеспечения и прозрачного учета пациентов на региональном уровне».

Ранее MSK1.RU публиковал историю Веры Тарасовой, которая живет с болезнью Фара. Заболевание постепенно лишает ее привычных возможностей. С каждым днем ухудшается память, страдают мышцы, появляются новые неврологические нарушения. Но, вместо того чтобы опустить руки, наша героиня старается наполнить каждый день смыслом.