«Нам сказали, мы выдумываем, такой болезни нет» — мальчику с редким синдромом отказывают в статусе инвалида

Наталья с двумя детьми приехала в Москву из Магнитогорска около года назад. Она снимает небольшую комнату в общежитии, работает по ночам, а днем обивает пороги поликлиник, больниц и столичных департаментов, в надежде получить от государства поддержку в уходе за больным ребенком.

Сын Натальи, 8-летний Влад, страдает крайне редким синдромом Хао-Фонтан — это генетическое заболевание, вызывающее задержку физического развития. Женщина хочет добиться для своего сына статуса ребенка-инвалида, но формальным препятствием для этого стал тот факт, что синдром не внесен в классификацию болезней, принятую в России.

О том, с чем она сталкивается каждый день в попытке получить хоть какую-то помощь от государства, Наталья рассказала MSK1.RU.

«Он болел два-три раза в месяц»

— Влад был очень желанным ребенком, — рассказывает женщина. — Мне делали скрининг, как бывает беременным делают, я принимала витамины, рано встала на учет.

В первые месяцы после рождения никаких тревожных знаков не было. Разве что был небольшой недобор по весу, но так у многих случается. И вот уже на прикорме в 6 месяцев Владик заболел. Участковая, недолго думая, назначила младенцу сразу три курса антибиотиков.

Так Влад, по словам мамы, болел до двух лет каждый месяц по два-три раза.

— Слабенький-слабенький был. В год весил 8 килограмм, в два года — 9. Врачи не понимали, что с ним, почему он не растет и так часто болеет. Говорили, что я плохо кормлю сына и плохо за ним слежу.

Мы решили, что Владу нужен более здоровый воздух, начали возить его из Магнитогорска в горы и на море. Стало полегче: болел он пару раз в год. Но и болячки сменились на более серьезные: пневмония, гнойная ангина.

Наталья уже научилась жить, постоянно помня о слабом здоровье сына. Она устроилась на работу шеф-поваром, получила седьмой разряд. Казалось, все не так плохо. Но в январе прошлого года ей позвонили из детского сада со словами: «Владу плохо. Приходите».

— Я сначала не поняла серьезности происходящего, — вспоминает Наталья. — Думала, плохо — значит, как это обычно бывает, температура, слабость. Простудился, думала.

— Воспитательница сказала, что у Влада предобморочное состояние. Но я привела его с утра совершенно здоровым. Вообще, важно сказать, что у нас он не сразу научился разговаривать, до трех лет объяснялся без слов. Врачи в этом не увидели никаких проблем, не отправляли к дефектологам, логопедам. Иногда мне удавалось в санатории, где мы с ним отдыхали, его к какому-нибудь специалисту определить. Но от поликлиники никто не отправлял. Говорили: «Ну он у вас маленький, плохо растет. Как подрастет — заговорит».

Так вот, когда в тот день мне позвонили из детского сада, воспитатель потом сказала: «Знаете, у меня сын — эпилептик. Мне вообще не нравится состояние Влада, я представляю, как это бывает. Сходите в поликлинику».

Наталья повела сына в поликлинику. Там невролог посоветовал проверить глазное дно и сказал, что, возможно, для Влада лучше всего будет лечь в больницу. Того же мнения оказался и окулист.

— Мы решили последовать советам врачей и взяли направление на госпитализацию, — продолжает Наталья. — В больнице Владу в первый же день сделали электроэнцефалограмму, которая показала повышенную активность и днем, и во время сна. Результаты КТ также вызвали подозрения. Нас отправили на МРТ. Снимок выявил в мозгу кисту неправильной формы 5 сантиметров в длину и синдром Денди-Уокера

— У меня все сложилось. И недобор веса, и прочие тревожные знаки. Но ведь врачи мне говорили, что всё в порядке. А тем временем в голове у моего ребенка киста со спичечный коробок.

— Оказалось, это все из-за болезни. Все, о чем врачи говорили: «Пройдет, подрастет, восстановится», — было признаками серьезного заболевания. Я не могла понять, что мне делать дальше. У него начались головные боли, которые продолжаются до сих пор. За эти почти два года мы научились разные виды боли различать и купировать. Но не при каждом случае помогает таблетка. Иногда Влад сразу просит вызвать скорую.

Наталья начала добиваться перевода из Магнитогорской детской больницы, где Влад обследовался, в областную больницу, в Челябинск.

— Подумала, там более квалифицированные нейрохирурги и сыну смогут помочь. В областной больнице специалист сказал мне, что ложиться на операцию сейчас рискованно, результаты сложно гарантировать. Но мне дали бумажку об экстренной госпитализации, которая позволяла в случае резкого ухудшения самочувствия Влада сразу транспортировать его в областную больницу Челябинска.

После возвращения домой Влад заболел скарлатиной. Наталья ухаживала за ним, из-за чего потеряла работу. Но состояние сына для нее на тот момент было важнее.

— Мне сказали, что в Москве есть Институт нейрохирургии имени Бурденко и нам с Владом нужно туда.

— Институт Бурденко я сама взяла практически штурмом, — признается Наталья. — Писала им, звонила, отправляла документы. В итоге они велели приезжать. Конечно, в поликлинике очень удивились, но направление выписали. Мы отправились в Москву. Уже в столице нейрохирург, к которому мы попали в Бурденко, сказал то же, что мы уже слышали: что риск высокий, результат сомнительный, он бы за Владика не взялся.

— Так начался наш путь в Москве от врача до врача, от больницы до больницы. Отправили на дополнительные обследования к другим специалистам. Все подмечали, какой у меня сын худой. Говорили: непорядок, нужно разбираться. Нам порекомендовали РДКБ Пирогова. Там мы снова прошли обследования, я обратилась в Минздрав. Минздрав нас закрепил за Медико-генетическим центром им. Бочкова.

Мы бесконечно сдавали анализы. Сдавали, сдавали, сдавали… Прошли даже секвенирование экзома — это вообще лучшее и наиболее подробное генетическое исследование из возможных. Сейчас этот анализ стоит 124 тысячи рублей, и очередь расписана на полгода вперед: из-за спецоперации поставки реактивов стали сложнее.

— В сентябре мы получили результат этого теста. Из него мы и узнали о редком заболевании Влада, синдроме Хао-Фонтан. Я начала обзванивать фонды, пыталась выяснить, что это за болезнь, найти еще кого-то с таким диагнозом. Оказалось, что болячка известна только в Америке. И на тот момент, по их базам данных, этот синдром был выявлен меньше чем у 90 детей.

О заболевании Влада действительно нет никакой информации на русском языке. Англоязычные источники описывают синдром Хао-Фонтан как «нарушение развития нервной системы, характеризующееся общей задержкой развития, различными нарушениями интеллектуального развития со значительной задержкой речи, поведенческими аномалиями, такими как аутизм, и легкими дисморфическими чертами лица».

— Мы связались с автором научной работы об этом синдроме, — рассказывает Наталья. — Это немецкий профессор Кристиан Шафт. Мы отправили ему результаты секвенирования экзома и в ответ получили подтверждение: специалист сказал, что Влад действительно болеет синдромом Хао-Фонтан. Он попросил для своих исследований ответить на несколько вопросов о том, как сын учится, и пройти еще пару обследований. Мы также прислали ему диск с МРТ, и профессор удивился: «У вас еще и "Денди-Уокер"? Из всех детей с этим синдромом Влад один имеет такое сопутствующее заболевание».

— С немецким профессором мы еще не раз списывались, он давал нам советы. С нами связывались и американцы, Владика посчитали, он пополнил статистику детей с синдромом Хао-Фонтан. Но главной проблемой остается тот факт, что нашу болезнь в России отрицают.

— Со всеми исследованиями, результатами тестов и мнением зарубежных врачей мы пошли в поликлинику. Там нам сказали: «Все вы придумали. Нет в МКБ такого диагноза». Как же нет? Мы обращались во Всемирную организацию здравоохранения, там нам показали, что наш диагноз есть в МКБ-11 (международная классификация болезней. — Прим. ред.). Мне отвечают: «Отлично, но у нас-то МКБ-10».

— Мы просто не можем прожить без статуса инвалидности. Я работаю, но не на полную ставку, так что не могу обеспечить двоих детей, одному из которых требуется постоянное внимание. Часто работаю по ночам. Статус ребенка-инвалида дал бы нам возможность получать льготы, пособия по уходу.

Диетолог выписал Владику десять банок питательной смеси в месяц. Каждая стоит 2500 рублей. Также ему требуются специальные продукты: он не может есть куриные яйца, пшеничный хлеб и муку. При этом белок ему очень нужен, как и другие питательные вещества, мальчику очень важно расти. Наталья покупает перепелиные яйца, рисовую муку, жирные йогурты. Одна пачка печенья без глютена стоит 150 рублей. Также Владу нужны витамины и БАДы.

— Приходится же еще и комнату снимать в Москве. Живем с двумя детьми в общежитии, плачу 18 тысяч в месяц. А из доходов — только зарплата небольшая да алименты. Никаких пособий мы не получаем.

Все инстанции говорят: «Да-да, занимаемся вашим делом, всё будет». Но выходит, уже больше года ничего не могу добиться. У меня опускаются руки, я пишу в соцсетях, прошу о помощи. Кто-то из знакомых подкинет денег: «Наташ, купи фруктов, купи витаминов». Благодарна всем, кто помогает, но так же невозможно жить! Не получать никакой помощи от государства просто невыносимо.

Редакция MSK1.RU отправила запрос в Департамент здравоохранения Москвы. Представитель пресс-службы ответил нам, что по вопросам присвоения статуса инвалида необходимо обратиться в Главное бюро медико-социальной экспертизы по городу Москве. На отправленный в бюро запрос мы пока не получили ответ, по получении опубликуем его отдельно.

Ранее мы публиковали историю москвички, которая борется за возможность для ее ребенка ходить в детский сад наравне со сверстниками. У мальчика сахарный диабет, администрация сада и школы его не принимает. Также читайте историю мамы ребенка с аутизмом, которая боролась за право сына получать образование и медицинскую помощь. Учителя и родители настояли, чтобы мальчик ушел из школы, и теперь он вынужден учиться дома.