Смогли найти донора только за рубежом. Как московские врачи спасали годовалую малышку от мраморной болезни

Московские врачи спасли годовалую Катюшу от мраморной болезни (или остеопетроза) — редкого генетического заболевания, при котором кости приобретают аномальную плотность. Девочке грозила потеря зрения, слуха и остановка дыхания. Ребенку провели пересадку клеток костного мозга, и она пошла на поправку, сообщили MSK1.RU в пресс-службе Минздрава России.

В какой-то момент родители годовалой Кати заметили, что ребенок перестал расти. Девочку госпитализировали в Российскую детскую клиническую больницу из Республики Марий Эл. Сначала ей провели операцию по исправлению аномалии Арнольда-Киари — патологии, которая сопутствует мраморной болезни. Из-за нее ребенку сдавливало ствол мозга, что угрожало полным параличом и остановкой дыхания.

Затем Кате назначили лечение от самой мраморной болезни. Процесс оказался непростым: девочке нужно было заменить собственную кроветворную систему на здоровый костный мозг от донора. Но совместимого донора не нашлось ни среди родственников малышки, ни в российских регистрах.

— Единственного совместимого неродственного донора мы смогли найти для нее только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву, — рассказала заведующая отделением трансплантации костного мозга РДКБ Елена Скоробогатова.

Пересадка клеток прошла успешно: трансплантат у Кати прижился, кости начали избавляться от избытка кальция. При этом, по словам Скоробогатовой, у таких пациентов часто возникает отторжение трансплантата — дети излечиваются только в 40% случаев.

За всю историю отделения Катя стала восьмой по счету пациенткой с мраморной болезнью, которой сделали пересадку гемопоэтических стволовых клеток.

Ранее врачи из РДКБ помогли 8-месячному Матвею победить редкую форму рака крови. Гематологи провели малышу пересадку гемопоэтических стволовых клеток от его мамы. Спустя месяц после операции малыш пошел на поправку.

Также MSK1.RU публиковал историю Гоши Шишова — 15-летнего мальчика, который борется с лейкозом всю свою жизнь. Он перенес несколько рецидивов, а недавно его сбила машина и ребенку провели трепанацию черепа. Его мама рассказала, с какими проблемами сталкивается семья на пути лечения.