Пациенты с нейрофиброматозом выживают без терапии в Москве

Тело изувечено опухолями, преследуют нескончаемые боли, а о личной жизни стоит забыть? С этим набором препятствий живут сотни людей с нейрофиброматозом по всей стране. Многие из них не выходят на улицу, не могут вести социальную жизнь. От их болезни нет лекарства, а терапия может только «застопорить» часть симптомов. К тому же получить препарат могут не все регионы, в том числе Москва. Власти не могут обеспечить всех взрослых пациентов. MSK1.RU рассказывает о людях трех поколений, чьи судьбы плотно переплелись с болезнью. Они поделились проблемами с терапией и тем, с чем им приходится бороться каждый день. Нейрофиброматоз I типа — одно из самых частых генетических заболеваний. Всё дело в поломке гена NF1. Он снижает или вовсе утрачивает свою функцию подавлять рост опухолевых клеток в организме. Поэтому на теле появляются пятна цвета кофе с молоком, узловые доброкачественные опухоли на радужной оболочке глаза, а также кожные и подкожные нейрофибромы (опухоли) и доброкачественные опухоли на периферических нервах.Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации. Болезнь прогрессирует с возрастом.На данный момент есть патогенетическая терапия (подавляет развитие болезни. — Прим. ред.), для неоперабельных симптоматических плексиформных нейрофибром (доброкачественные опухоли, которые образуются из оболочек периферических нервов. — Прим. ред.). В 90% случаев опухоли неоперабельные, так как растут на нервах.По статистике рождается 1 младенец с нейрофиброматозом I типа на 3000 новорожденных. Анастасия Хлопецкая, 23 года Анастасия с детства страдает от пятен на коже. Характерная для болезни россыпь опухолей появилась у нее только в начальных классах. Так как лекарства от болезни нет, на теле девушки по сей день растут и увеличиваются в объеме наросты. «У меня на спине есть пятно и на других частях тела. Самые крупные напоминают грейпфрут. Но есть и маленькие, как родинки, — это вот нейрофиброматоз», — пояснила она. Помимо них, жизнь осложняют и постоянные головные боли. Они мучают девушку практически каждый день. Сосредоточиться, отвлечься от них невозможно. Жить временами приходится только на обезболивающих. Как признаётся девушка, временами из-за сильных ощущений она отказывается выходить из дома. Остановить это Анастасия была не в силах, ведь, когда она была маленькой, лекарства не существовало. Ее борьба за терапию начинается только сейчас. «Инвалидность я получила, я два года получала на год и сейчас получила бессрочную. Но пока у меня никакой терапии нет, — рассказывает Анастасия. — Получается так, что препарат был только для детей. Но сейчас, буквально, может, пару месяцев назад, в инструкцию к лекарству вписали взрослых. И сейчас есть шанс получить его. Поэтому я сейчас пишу обращение в больницу пару раз. Они должны создать консилиум, чтобы посмотреть на мою проблему и вынести свой вердикт». Тем временем проблемы со здоровьем далеко не единственное, с чем приходится сталкиваться людям с нейрофиброматозом I типа на постоянной основе. С детства их преследуют школьные сорванцы, а во взрослой жизни — одиночество. Открыться кому-то страшно, а быть отвергнутым — еще страшнее. «Я не могу устроиться на работу, где есть форма какая-то, потому что не вся форма мне подойдет. Из-за болей я элементарно не могу доехать до поликлиники или по делам съездить. И также в плане отношений. Я не могу нормально построить отношения, так как страшновато, как отреагирует партнер». Настя старается скрывать опухоли. Она привыкла носить свободную одежду, закрывающую пораженные участки кожи. Но ей, как и всем девочкам, иногда хочется надеть что-то облегающее и красиво сидящее на фигуре. Пока позволить себе она этого не может. Евгений Птицын, 40 лет Евгений помнит, что пятна на его коже появились примерно в 3 года. Тогда врачи подумали, что это были злокачественные опухоли. Тем не менее окончательный диагноз он получил только в 16 лет, когда прошел комиссию для военкомата. «На „Каширке“ поставили подозрение на злокачественную опухоль. Но операцию делать не стали. Потом только в 16 лет генетик сменила диагноз. Потом, когда я пришел делать справки для военкомата, поставили нейрофиброматоз», — вспоминает медицинские перипетии герой публикации. Евгений, как и Анастасия, испытывает постоянные боли. Одна из опухолей у него давит на нервные узлы в груди. Проблема в том, что вырезать ее не могут. Болезненные ощущение стали для него каждодневными. «Боль постоянная и она привела меня к депрессии. Уже 10 лет с ней борюсь. Как-то привык уже с болью жить», — поделился Евгений. Болезнь лишила Евгения не только отношений, но и изрядно затормозила его карьерный рост. «Ходить куда-нибудь ограничиваюсь, к сожалению, из-за болей. У меня были проблемы с образованием из-за всего этого. Мне тяжело было учиться, поэтому я отчислился. В общем, привел всё в порядок в жизни лет на 10 позже, чем мог бы, — рассказывает мужчина. — У меня проблемы с личной жизнью, потому что у меня деформация грудной клетки. Я ее стесняюсь очень. Много ходил, пробовал косметически решить проблему, но ничего не помогло. Везде натыкаюсь на отказы в помощи». Сейчас Евгений пытается выбить себе терапию, чтобы остановить болезнь и снять часть симптомов. Правда, пока он сталкивается лишь с отказом. Недавно он получил рекомендацию на проверенный препарат, однако поликлиника, куда прикреплен мужчина, назначила ему противоположное лечение — экспериментальное. «Я получил консилиум с рекомендацией на лекарство, принес его в поликлинику. Там меня отправили в другую больницу, где провели свой консилиум и рекомендовали другое лекарство. Я с этим не согласился и сказал, что экспериментальный препарат принимать не буду, — объясняет Евгений. — Ничего не назначено, ничего не выписано. По закону они имеют право назначить. А то они не хотят назначать, которые рекомендованы». Саша Дяченко, 5 лет Самая маленькая наша героиня с диагнозом — Саша. Она за свою жизнь уже насмотрелась на косые взгляды людей, наслушалась бестактных вопросов от мам и их отпрысков в песочнице настолько, что научилась отвечать на это. Мама девочки — Анна учит свою малышку отстаивать свои личные границы и учиться жить в мире самостоятельно. Диагноз девочке поставили не сразу. Как признаётся сама Анна, она поняла, что у Саши нейрофиброматоз гораздо раньше врачей. Из-за долгого анализа, сопоставления симптомов врачи поздно, как считает мама ребенка, поставили диагноз. Из-за этого было упущено драгоценное время на спасение глазика. «Очень долго не могли понять, в чем дело. За первый год жизни 5 операций. Опухоль давила на глаз, и из-за этого глаукома сформировалась. Еще у нее была изогнута нога. Ближе к пяти месяцам она у нее сломалась. В целом я уже тогда поставила этот диагноз, — рассказывает мама девочки. — Ближе к году врачи сказали: „Кажется, у вашей дочки нейрофиброматоз“. Я такая: „Да, я знаю. Давайте направление“. Они так долго тянули. Мы могли успеть сохранить глаз». Пока у девочки и родителей нет проблем с получением лекарств. Однако Анна не исключает, что в будущем они столкнутся с этим. Но пока думать об этом им не хочется, ведь и без этого проблем много. «Я надеюсь, что всё решится жалобами, — уверила женщина. — Пока на фоне приема препарата у нее жутко сухая кожа. Она вся расчесанная. Еще на ЖКТ влияет лекарство». «Либо слишком хороши для терапии, либо поздновато принимать» Получить терапию людям с нейрофиброматозом I типа после 19 лет можно только при наличии инвалидности первой или второй группы. Оформить льготу могут не все, и, по данным «Круга добра», таких пациентов становится всё больше. К 2027 году из-под попечения фонда выйдут почти 900 выпускников. Многие из них рискуют остаться без терапии. Об этой проблеме как раз говорит учредитель межрегиональной общественной организации помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» Анна Чистопрудова. «Проблема как раз в том, что требуется инвалидность первой и второй группы, когда ребенок переходит на обеспечение регионом, — обозначила учредитель. — Если мы говорим про взрослого пациента, то у некоторых недостаточно каких-то ограничений для того, чтобы получить необходимую группу инвалидов. Есть пациенты, у которых вообще никакой группы нет». Как обозначила корреспонденту MSK1.RU член экспертного совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова, в стране есть программа, которая фактически обеспечивает пациентов лекарствами независимо от статуса инвалида. Речь идет о программе высокозатратных нозологий. Но в перечень диагнозов не входит нейрофиброматоз I типа. «Когда ребенку исполняется 19 лет, заболевания, такие как нейрофиброматоз, не включенные в программы, выпадают в никуда. Для них нет дальше программы лекарственного обеспечения по факту установленного диагноза. Если у ребенка, лечили в рамках фонда „Круг добра“, то они фактически не инвалиды. Временами такие пациенты получают инвалидность и уже попадают в общую программу льготников, — обозначила эксперт. — Нет механизма решения пока лекарственного обеспечения по факту установленного диагноза для больных такими заболеваниями». Ранее мы рассказывали историю москвички, у которой «поплыло» лицо после неудачного удаления зуба. Лечение обернулось гнойным поражением челюсти и повреждением подъязычного нерва. Врач, который сделал это с пациенткой, не признаёт вины, общается с ней стикерами и предлагает в качестве компенсации промокод для друзей.