Москвич добивается лечения для дочки со СМА, которой не помог самый дорогой укол в мире

Маше Леонтьевой в июне будет 4 года. Она одна из немногих малышей со спинальной мышечной атрофией (СМА) в России, для кого удалось собрать огромную сумму — 160 миллионов рублей — на укол препарата «Золгенсма». Инъекцию сделали в марте 2021-го, но, к сожалению, спустя год стало понятно, что надежды на спасительный укол не оправдались. Теперь родители Маши добиваются лечения другим препаратом, который назначается пожизненно, — «Спинразой». Девочке уже делали несколько инъекций после постановки диагноза, и они показали хороший результат. Малышке диагностировали СМА в 1,4 года, рассказал MSK1.RU ее папа Михаил Леонтьев. Вскоре сделали пять загрузочных доз «Спинразы», и эффект от них семья заметила сразу. По словам Михаила, тест chop itend (тест детской больницы Филадельфии для оценки двигательных функций при нейромышечных заболеваниях у новорожденных) показал улучшения с 26 до 54 пунктов. — Улучшения были видны сразу, появлялись новые движения. Ноги не двигались, а после инъекций она смогла стоять несколько секунд, — рассказал он. — Соответственно, если на «Спинразе» были улучшения, а на «Золгенсме» не было, мы хотели бы дальше продолжать колоть «Спинразу». Тем более недавно вышло исследование, которое говорит о безопасности такого дальнейшего лечения (комбинации препаратов. — Прим. ред.). «Золгенсма» и «Спинраза» — препараты с разным механизмом действия, зарегистрированные для лечения СМА. При СМА из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN, без которого отмирают мотонейроны (нервные клетки спинного мозга), отвечающие за координацию движений и мышечный тонус. Говоря очень простым языком, «Золгенсма» «заменяет» дефектный ген (нужен всего один укол), а «Спинраза» заставляет его уже существующую в организме копию активно работать и вырабатывать нужный белок (нужны регулярные инъекции на протяжении всей жизни). Изначально, еще до сборов на самый дорогой укол в мире, врачебная комиссия назначила Маше «Спинразу». Сейчас родители обратились в суд и получили решение о том, что депздрав Москвы должен обеспечить дочку терапией, назначенной тогда. По словам Михаила Леонтьева, в департаменте здравоохранения и Морозовской больнице, где находится Центр орфанных заболеваний, предложили провести новую врачебную комиссию. Отец боится, что медики хотят после этого отказать дочери в лечении. — Мы считаем, что врачебная комиссия или консилиум (не знаю, что именно они хотят провести) будет не в нашу пользу, — уверен Михаил. — Поэтому мы получили исполнительный лист и обратились к судебным приставам. Просим обеспечить лекарством — оно является амбулаторным, может быть выдано на руки родителям, а поставить инъекцию (она делается в спинномозговой канал. — Прим. ред.) и обследовать Машу могут в коммерческих центрах, с которыми у нас есть договоренность. Он добавил, что на следующей неделе родителей пригласили на встречу с главврачом Морозовской больницы. — Если по итогам встречи станет понятно, что что-то двигается, что есть посыл от Морозовской больницы лечить нас, то будем лечиться там, почему нет, — сказал Михаил. Ответа на вопрос, почему в случае с Машей «Золгенсма» не сработала, нет: — Лекарство новое, нет опыта наблюдений. Как мне говорил один врач федерального центра, который много «смайликов» посмотрел, никто не знает на данный момент, на какого ребенка со СМА какой препарат лучше подействует. Надо пробовать. После «Золгенсмы» Маша покрепче стала, но всё-таки ни одного движения не прибавилось. Я не говорю, что состояние ухудшилось, но оно «встало». Как было, так и осталось. Ранее в депздраве Москвы MSK1.RU поясняли, что отец Маши Леонтьевой сам отказался от госпитализации в Морозовскую больницу. Ранее «Городские порталы» рассказывали о том, почему родители детей со СМА вынуждены собирать огромные суммы на лечение. Посмотрите этот фильм.