«Работает только при определенных мутациях». Минздрав России потратит 4,8 млрд рублей на лекарство от редкой болезни

Минздрав России закупит 755 упаковок препарата «Аталурен» для детей с болезнью Дюшенна. На лекарство ведомство планирует потратить 4,8 миллиарда рублей. Соответствующая информация появилась на официальном сайте госзакупок.

Закупка была размещена 24 июля Федеральным центром планирования и организации лекарственного обеспечения граждан Минздрава РФ. Поставить товар должны не позднее 1 декабря этого года. Сейчас идет процесс подачи заявок, который продлится до 9 августа.

Минздрав запросил поставить 188 550 граммов «Аталурена». Один флакон весит 250 граммов — это 755 упаковок. Цена госзакупки — 4 867 099 600 рублей.

По словам доцента кафедры неврологии и нейрохирургии Казанского государственного медицинского университета Рустема Гайфутдинова, «Аталурен» является инновационным препаратом, который способен тормозить болезнь и дает ребенку шанс на взросление.

— Это лекарство работает только при определенных мутациях — оно блокирует участок неработающего гена. Фактически приостанавливает болезнь, симптомы идут на спад. Лет 15–20 назад мы могли о таком только мечтать, — объяснил MSK1.RU Гайфутдинов.

Закупленный «Аталурен» будут распределять по региональным Минздравам. Больше всего упаковок направят в Москву: 78 штук — в Центр лекарственного обеспечения столичного депздрава, 60 штук — в Мособлмедсервис (Московская область). Еще 59 пачек препарата отправят в Детскую городскую больницу Святой Ольги в Санкт-Петербурге, а 51 — в Свердловскую область.

Минздрав уже закупал «Аталурен» в начале июля. Сумма закупки составила 11,6 миллиона рублей, поставщиком выступила фармацевтическая компания «Фармимэкс». Препараты направили в Москву, Забайкальский край, Пермь и Республику Башкортостан.

Болезнь Дюшенна поражает в основном мальчиков — ей страдают 1 из 4,5 тысячи новорожденных. Вероятность развития этой мутации у девочек ничтожно мала — 1 случай на миллион, рассказал Рустем Гайфутдинов.

— Эта мутация передается через X-хромосому. Так как женский пол представлен двумя хромосомами, это очень минимизирует вероятность развития этой болезни. Половина мальчиков, мамы которых являлись носителями этой мутации, заболевают, — объяснил MSK1.RU медик. — Если у мальчика подтверждается это генетическое заболевание, к 8–10 годам он становится инвалидом, прикованным к креслу.

У детей болезнь Дюшенна проявляется в возрасте 2–4 лет: нарушается моторика, ребенок становится пассивным. В 8–12 лет происходит потеря способности самостоятельно передвигаться. Большая часть пациентов умирает к 20–25 годам из-за остановки дыхания.

— С появлением лекарства («Аталурена») появилась возможность надеяться, что занавес неизлечимых заболеваний отодвинулся дальше и неизлечимые пациенты могут достичь половой зрелости, иметь семью. Мутация у них, конечно, сохраняется, это передается в последующие поколения, — добавил доцент КГМУ.

По словам Гайфутдинова, принципиально важно как можно раньше диагностировать болезнь Дюшенна, еще до проявления симптомов. Когда генетики подтверждают диагноз, родители ребенка начинают взаимодействие с главными специалистами Минздрава. Они сразу ставят пациента в очередь на получение необходимых препаратов.

— Сейчас у многих семей появляется какой-то луч света, чтобы не наблюдать это медленное угасание, вплоть до остановки дыхательных функций, не быть свидетелем этого, а по крайней мере иметь нормальное развитие и надеяться, что ребенок будет полноценным, — заключил медик.

Ранее Минздрав России закупал более 6 тысяч флаконов препарата «Рисдиплам» для лечения СМА. На лекарство ведомство потратило 4,5 миллиарда рублей.