Здоровье истории «Когда уже таблетку произведут, чтоб я выпил и вылечился?» Как 8-летний мальчик из Подмосковья борется с редкой болезнью

«Когда уже таблетку произведут, чтоб я выпил и вылечился?» Как 8-летний мальчик из Подмосковья борется с редкой болезнью

Его может спасти лекарство за 265 миллионов рублей, но недавно семья потеряла единственного кормильца

Самое ценное для мальчика и всей его семьи — время. Лекарство нужно ввести как можно скорее, пока не произошло непоправимое

Витя Ивко — второклассник из подмосковного Солнечногорска. Он любит играть в шашки, кататься по двору на квадроцикле и очень хочет играть в футбол. Но пока беготня за мячом остается для мальчика несбыточной мечтой. Витя неизлечимо болен.

В детстве ребенку поставили страшный диагноз — миодистрофия Дюшенна. Пациенты с таким заболеванием не доживают и до 25 лет. Но в прошлом году у Вити появился шанс: за рубежом изобрели лекарство, которое тормозит развитие болезни и может продлить ему жизнь.

Мышечная дистрофия Дюшенна относится к орфанным заболеваниям. Она вызвана изменениями в гене дистрофине. Болезнь проявляется в раннем детстве, приводит к неспособности ходить во втором десятилетии жизни и к смерти — в третьем.

Стоит этот препарат 265 миллионов рублей. Родители Вити открыли сбор денег, чтобы как можно скорее спасти своего ребенка. Но в июне этого года в семье случилось еще одно несчастье: отец мальчика погиб в ДТП. Теперь его мама Екатерина в одиночку борется за жизнь сына.

MSK1.RU побывал в гостях у семьи Ивко и рассказывает их историю. Но прежде чем вы прочтете этот текст, посмотрите короткий ролик — Екатерина и ее сын Витя покажут вам всё самое важное.

«Кроме смерти, мы ничего не увидели»

Екатерина и Витя встречают нас в своем маленьком, но уютном доме. 8-летний мальчик сразу садится играть в шашки: по словам мамы, он очень давно хотел научиться именно этой игре и ему наконец подарили заветную доску. Сама женщина рассказывает: времени на спасение сына практически не осталось.

Чем старше он становится, тем быстрее ухудшается состояние.

О проблемах со здоровьем сына Екатерина догадывалась с его младенчества. Витя не пополз в шесть-семь месяцев, как обычно в этом возрасте делают дети. Ребенка показали неврологам, но врачи посоветовали не обращать внимания — якобы мальчик просто ленится.

Родители отпустили ситуацию, но тревожные звонки продолжались. Когда Витя стал играть на детских площадках, его мама заметила, что сын медлительнее своих сверстников: он не может сам подняться с корточек, с трудом поднимается по лестнице. Всё, что другие дети делали быстро и не задумываясь, Вите давалось непросто.

Врачи сказали, что и это Витя «перерастет». Но потом проблемы стали сказываться на его внешнем виде: ноги обрели Х-образную форму, появилась косолапость. В больнице заключили, что это вальгус — деформация стоп.

— Мы долгое время лечили вальгус — это когда ребенок косолапит, идет искривление стопы. Не знаю, почему на тот момент нам врачи не назначили никакие анализы. Если бы мы сделали анализ КФК, мы бы уже в 1,5 года знали о настоящем диагнозе, — рассказывает Екатерина.

Лечить вальгус нужно было зарядками и массажами. Уже потом мама Вити выяснила, что массировать икры, как долгое время советовали медики, было категорически нельзя: при миодистрофии Дюшенна это только усугубляет ситуацию.

Когда мальчику стукнуло пять лет, Екатерина решила купить курс по массажу у ортопеда — чтобы не тратить на процедуры кучу денег. Врач попросил прислать видео, на котором ребенок поднимается по лестнице.

— Я ему сняла всё, отсылаю, он мне перезванивает и говорит: «У меня есть подозрение на одну болезнь, но вам надо попасть к специалисту, чтобы удостовериться. Курс я вам продавать не буду». И он дает нам номер в научный центр в Москву, — вспоминает женщина.

Семья отправилась к неврологу. Осмотрев мальчика, доктор вызвал генетика, и только тогда родителям рассказали, чем болен их сын.

— Она посмотрела на икры и говорит: «Здесь 100% миодистрофия Дюшенна». На тот момент мы вообще не знали, что это за заболевание, подумали, какая-то легкая форма. В машине по дороге домой мы открываем интернет, и в интернете, конечно, шок. Кроме смерти, мы там ничего не увидели, — отмечает Екатерина.

Дети в 9−10 лет — инвалидная коляска, а в 14−15 — всё, летальный исход.

Семья начала бесконечно ездить по докторам, но они лишь разводили руками: лечения миодистрофии Дюшенна нет. Всё, что можно сделать, — поддерживать состояние ребенка с помощью стероидной терапии, которая замедляет распад мышц.

«Бывает, эти дети уже не поднимаются»

С тех пор Екатерина полностью погружена в заботы о сыне. Три раза в день он занимается на велотренажере, на уголке тянет ахилл, занимается растяжкой, ходит в бассейн. Всё это необходимо мальчику, чтобы хоть немного «обогнать» болезнь.

— При такой болезни мышцы разлагаются. У этих детей нет белка, как у нас, здоровых. Из-за этого ахиллово сухожилие высыхает, начинается контрактура, ноги кривят. С каждым годом оно всё выше и выше. Сердце — мышца, глаза — мышца. Сердце останавливается, дыхательные проблемы начинаются. Дети погибают, — объясняет мама.

В какой-то момент ребенок с миодистрофией Дюшенна перестает ходить и садится в инвалидное кресло. Когда искривляется позвоночник, он уже не может сидеть и становится лежачим. Дальше — хуже: начинаются проблемы с сердцем и дыханием. Мальчиков подключают к ИВЛ.

— Он растет, а если идет скачок роста, это очень плохо для таких детей, потому что кости растут, а мышцы не успевают нарастать за скелетом. Из-за этого получаются переломы, частые падения, — продолжает Екатерина. — Есть такие случаи, что ребенок упал на ровном месте и сломал таз. Бывает, эти дети уже не поднимаются.

Витя о своей болезни знает, хотя не до конца осознаёт, какие последствия его ждут. Сейчас его самое большое препятствие — ступеньки. Подняться по ним наверх — настоящий вызов.

Надежда на жизнь и новое несчастье

Со временем родители Вити смирились с тем, что выхода нет, вылечить болезнь невозможно. Но в 2023 году до них дошли хорошие вести: в США произвели препарат, способный остановить миодистрофию Дюшенна, — «Элевидис». Его испытания проходили в Дубае. Среди получивших инфузию — мальчик из России. И у него всё прошло успешно.

«Элевидис» — препарат однократного введения, который привносит в организм ребенка здоровый ген. Благодаря этому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Лекарство может продлить жизнь на 30–40 лет.

Раньше Витя всегда говорил: «Ну когда уже таблетку произведут, чтоб я выпил и вылечился?» Сейчас он знает, что есть надежда.

—  У нас крылья выросли! Появилась надежда вылечить ребенка. Но цена жизни — просто шок. Препарат стоит 265 миллионов, — рассказывает Екатерина.

Ни один российский фонд семью Ивко не взял, и родители приняли решение открыть сбор средств на лекарство. Сами тоже старались заработать как можно больше. Отец мальчика Виктор работал не покладая рук, спал по три часа в сутки.

— Всё бы ничего, но 21 июня у нас погибает папа. В тот день он как раз решил поехать на мотоцикле, чтобы побыстрее объехать пробки и пораньше вернуться домой. Но произошло непоправимое, — со слезами на глазах говорит женщина.

21 июня отец Вити погиб в ДТП. СК возбудил уголовное дело, сейчас его рассматривает прокурор. Виктор совсем немного не дожил до 40 лет.

Витя увидел могилу папы только на 40-й дней. В силу возраста он до сих пор не до конца понимает, что произошло.

— Он очень был привязан к нему. Мы всегда ждали, когда он приедет домой, в 12, в час ночи. На третий-четвертый день после похорон, где-то что-то стукнет, Витя кричал: «Папа, наверное, пришел! Папа пришел!» На веранду выбегал, — вспоминает мать.

Екатерина старается держаться и продолжает борьбу за жизнь сына. Ей удалось организовать поездку в Дубай, чтобы сделать Вите анализ на антитела к чудо-препарату. Их не обнаружили, значит, «Элевидис» ему полностью подходит. Но пока Ивко удалось собрать только 30 миллионов от общей суммы.

«Надо было еще вчера»

После смерти отца финансовые заботы легли на плечи старшего сына Екатерины. Сейчас ему 21, он учится в институте, поэтому подрабатывает только по возможности. Родственники Ивко живут на Украине и приехать в Россию не могут. Женщина занимается воспитанием сыновей и пытается собрать нужную сумму на лекарство для Вити.

Сам Витя в этом году пошел во второй класс школы. Там ему приходится нелегко: из-за болей ему тяжело писать и целый день высидеть за партой. Но читает и пишет он на уровне со своими одноклассниками.

Отношения с другими детьми у мальчика тоже непростые. Далеко не все понимают, что Витя болен.

— Приходишь забирать ребенка из школы, а он уже в слезах. Спрашиваю: «Что случилось?» Ему там говорят: «Что ты так медленно идешь, давай, шевели ногами быстрее!» Дети не понимают, что он не может быстрее подняться. И вот они из школы выходят и побежали на футбольное поле, а он за ними просто физически не успевает, — рассказывает мама.

Он кричит: «Ребят, подождите!», а они: «Мы с тобой не хотим дружить, ты медленный как черепаха».

Витя любит читать и играть в шашки, катается по двору на квадроцикле. Как и отец, он фанатеет от мотоциклов, мечтает о питбайке и футболе. Но пока всё это несбыточно.

— Состояние ухудшается, начинается остеопороз. У обычных людей кости плотные и снаружи, и изнутри, а у этих детей они как пористая шоколадка, все в дырах. У нас со зрением проблемы есть, пьем витаминки для сердца — оно в первую очередь страдает.

Самое ценное для мальчика и всей его семьи — время. Лекарство нужно ввести как можно скорее, пока не произошло непоправимое.

— Когда у нас люди спрашивают: «Какое у вас время?», мы говорим: «Надо было еще вчера». Времени нет. И ни один врач не скажет, когда ребенок сядет [в инвалидную коляску], чтобы мы были готовы. Он может сесть и через год, и через месяц, и завтра, — говорит Екатерина.

Стараюсь брать себя в руки. Потому что кто, если не я? Если со мной что-то случится, то ребенок вообще один останется.

Подробнее о болезни Дюшенна

Болезнь Дюшенна поражает в основном мальчиков — ей страдают 1 из 4,5 тысячи новорожденных. Вероятность развития этой мутации у девочек ничтожно мала — 1 случай на миллион, рассказал MSK1.RU доцент кафедры неврологии и нейрохирургии Казанского государственного медицинского университета Рустем Гайфутдинов.

— Эта мутация передается через X-хромосому. Так как женский пол представлен двумя хромосомами, это очень минимизирует вероятность развития этой болезни. Половина мальчиков, мамы которых являлись носителями этой мутации, заболевают, — объяснил MSK1.RU медик. — Если у мальчика подтверждается это генетическое заболевание, к 8–10 годам он становится инвалидом, прикованным к креслу.

У детей болезнь Дюшенна проявляется в возрасте 2–4 лет: нарушается моторика, ребенок становится пассивным. В 8–12 лет происходит потеря способности самостоятельно передвигаться. Большая часть пациентов умирает к 20–25 годам из-за остановки дыхания.

По словам Гайфутдинова, принципиально важно как можно раньше диагностировать болезнь Дюшенна, еще до проявления симптомов.

Если вы хотите помочь Вите Ивко, свяжитесь с редакцией. Мы передадим вам контакты Екатерины.

Звоните+7 982 630 3102
Мы в соцсетях

В этом году Минздрав России планирует закупить 755 упаковок препарата «Аталурен» для детей с болезнью Дюшенна. На лекарство ведомство потратит 4,8 миллиарда рублей. Мы рассказывали, что это за средство.

Самую оперативную информацию о жизни столицы можно узнать из Телеграм-канала MSK1.RU и нашей группы во «ВКонтакте».

ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE1
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED2
Гнев
ANGRY1
Печаль
SAD1
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Комментарии
14
ТОП 5
Мнение
«После 22 км цивилизация заканчивается». Колонка москвички о самом популярном загородном веломаршруте
Серафима Путиева
Мнение
Деньги дороже качества? За что критикуют новый фильм Marvel «Дэдпул и Росомаха» — рецензия
Анонимное мнение
Мнение
«Вывозить людей только автобусами — это безумие». Как решить транспортный коллапс в Балашихе — три совета аналитика
Анонимное мнение
Мнение
«Остается выкрасть математичку из соседней школы». Отец девятиклассника — о дефиците учителей в стране
Анонимное мнение
Мнение
Тест на наркотики, отвратительная еда и три дня сидения на улице. Что творится в сборном пункте на Угрешской: рассказ отслужившего москвича
Анонимное мнение
Рекомендуем