История семьи с несовершенным остеогенезом

Ярославу было три с половиной месяца, когда он упал с кровати и получил двойной перелом черепа. Тогда медики заподозрили жестокое обращение со стороны родителей — говорили, что «дети с кровати падают, но не ломаются». Но через несколько месяцев мальчик сломал ногу, просто сидя в манеже. К девяти годам у него было уже семь переломов, и диагноз — «несовершенный остеогенез» — поставили только тогда. Это редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся очень хрупкими и легко ломаются даже от незначительных травм. Несовершенный остеогенез часто называют «болезнью хрустальных костей». Причина кроется в мутации гена, который отвечает за выработку коллагена, — из-за недостатка этого белка кости формируются гораздо более ломкие, чем у обычных людей. Полного излечения от этого заболевания нет. У Ярослава, его сестры Вики и их мамы Натальи — первый, самый лёгкий тип болезни. Но даже с ним жизнь семьи из подмосковного Пушкино отличается от обычной. О своем быте герои рассказали MSK1.RU. «Просто ешьте яичную скорлупу!» Первые переломы Ярослава врачи объясняли случайностью. Когда в детском саду ему проехали игрушечной машинкой по пальцу, у него сломался палец. Воспитатели сказали: «Укусил комар». Палец сросся неправильно, но в травмпункте лишь пожали плечами. «Мы обошли девять кругов ада, чтобы добиться диагноза, — говорит Наталья. — Врачи разводили руками: „Все дети ломаются, просто ешьте кальций, яичную скорлупу и рыбу“». В девять лет Ярослава после очередного перелома направили на генетический анализ. Подозрения подтвердились: несовершенный остеогенез. Сейчас Ярославу почти четырнадцать лет, хотя выглядит мальчик гораздо младше. Так бывает, когда костный возраст не соответствует реальному. Позже диагноз поставили его младшей сестре Вике — она сломала позвоночник, упав с качелей. А затем и маме детей, Наталье. Она вспомнила, что до подросткового возраста перенесла десять переломов, но тогда на это не обратили внимания. Позже ее болезнь «отступила»: при несовершенном остеогенезе первого типа переломы обычно случаются в детстве, когда кости активно растут. Во взрослом возрасте, когда скелет уже сформировался, их частота существенно снижается. «Я помню, в детстве я лежала в больнице, собрались врачи, и меня осматривали как на каком-то консилиуме. Говорили: „Посмотрите, какие у нее глаза“, — вспоминает Наталья. — А при этом диагнозе у людей голубые склеры глаз, не белые, как обычно. И вот я запомнила, тогда кто-то [из врачей] озвучил: „несовершенный остеогенез“». Диагноз Наталье тогда не поставили. Его она получила только в 39 лет — после того, как сдала аналогичные анализы, которые назначили детям. Хотя сейчас она уже не страдает от хрупкости костей, которая мешала ей в детстве, о болезни напоминают необычные белки глаз — из-за тонких, просвечивающих сосудов они становятся голубыми. К слову, её генетическая аномалия передалась не всем детям — старший сын Натальи никогда не сталкивался с хрупкостью костей. Жизнь в корсете и страх улицы После перелома позвоночника Вика, младшая из трёх детей Натальи, почти полгода не снимала корсет — боялась, что кости снова сломаются. Ей на кровать клали специальную фанеру, чтобы она спала на жёстком. Страх остался даже после реабилитации: «Я почти всегда дома сижу. С подругами я редко гуляю, потому что боюсь… Дома мне безопасно, ничего не грозит, — говорит 11-летняя девочка. — А на улице каждый сам за себя, я боюсь, что меня толкнут или я сама упаду». 13-летний Ярослав тоже осторожен. В школе учителя просят его оставаться в классе на переменах — после того, как одноклассник случайно упал на него. Тогда все закончилось хорошо, но учителя боятся повторения этой истории. Друзей у подростка двое: один, его сосед, приходит гулять, второй общается с ним в школе. «Они могут ходить с переломом и не знать» У «хрупких людей» переломы иногда проходят почти незаметно. «Бывает, Ярослав прихрамывает два дня, — говорит Наталья. — Потом делаем рентген через несколько месяцев, после какого-нибудь перелома — а у него там перелом, который уже сросся». Маленькие переломы даже не воспаляются — нет отека, кожа не синеет, не опухает. Такие переломы в семье даже не считают, только серьезные. Сейчас дети получают терапию, укрепляющую кости, и ходят в бассейн. Вика мечтает стать поваром, несмотря на предостережения бабушки: «Тяжёлые кастрюли носить будешь». «Мне нравится готовить. Пока я только маме иногда помогаю готовить, мешаю в тарелке, добавляю что-нибудь… Нравится, когда получается вкусно. Мое любимое блюдо — паста карбонара», — улыбается девочка. Ярослав пока не решил, кем хочет быть. На вопрос о главной мечте он пожимает плечами: «Хотел бы жить нормально». Лагерь, где не надо бояться Семьи с несовершенным остеогенезом часто оказываются в изоляции. Родители боятся отпускать детей, дети — лишний раз выходить из дома. «Первое время мне снились кошмары, что они на каруселях, что-то случилось», — признаётся Наталья. Не так давно они попали в лагерь для «хрупких людей». Там дети занимаются с инструкторами, а родители получают психологическую поддержку. «Там мы как одна семья, — говорит Наталья. — И не один год ездим. Живем от лагеря к лагерю. Это нас вдохновляет, помогает нам жить, радоваться и ощущать себя такими же людьми обычными, хоть и с такими диагнозами». Лагерь организовывает фонд «Хрупкие люди». Он существует с 2014 года. Его создали родители, столкнувшиеся с этой болезнью. «Наши подопечные сталкиваются с тем, что никто не знает, как правильно им помогать. Очень много страхов у всех. Наша задача, во-первых, с этими страхами бороться, потому что хрупкие дети и взрослые — это такие же люди, как и все остальные. Нам важно, чтобы они получили полноценную помощь», — говорит исполнительный директор фонда Елена Грачёва. Фонд сотрудничает с «Помощью рядом» — социальным проектом Яндекса. «Помощь рядом» организует бесплатные поездки для фондов и их подопечных, которым трудно пользоваться общественным транспортом. Сейчас Ярослав и Вика ходят в обычную школу. Старший — в шестом классе, его сестра — в пятом. Только в этом учебном году мама перестала провожать их на уроки. Зимой Наталья купила детям ледоходы — Вика говорит, что теперь может «танцевать на льду». «Они стали взрослее, — говорит Наталья. — С помощью психологов учусь как-то их отпускать от себя».