«Мам, я ничего не вижу». 16-летний подросток из Подмосковья теряет зрение из-за редкой генетической болезни — как он с этим живет

«Он приезжает с дачи в сентябре, и я вижу, что ребенок у меня держит телефон близко к лицу. Я говорю: „Ты чего?“ Он стал отнекиваться: „Не, мам, всё нормально“. Но потом попортились оценки. Я спрашиваю у него: „Тём, что происходит?“ Он говорит: „Мам, я ничего не вижу“.

В 14 лет у Артема дебютировала редкая генетическая болезнь — Штаргардта. Если говорить коротко, это наследственная форма патологии сетчатки глаза. Пациентам может становиться трудно читать, различать цвета, теряется четкость картинки, а также появляется светочувствительность. В итоге она приводит к слепоте.

Обычно, когда приезжаешь в семью, где растет ребенок с тяжелым диагнозом, это сразу заметно по дому. В квартире появляются реабилитационные тренажеры, специальные приспособления, лекарства и медицинские приборы занимают видные места. Но у Артема всё иначе.

У него обычная просторная детская, которую он делит с девятилетним братом Арсением. Двухъярусная кровать, большой письменный стол, разделенный на две половины. На стороне старшего — мощный компьютер для игр, книги, фигурки, коробки от гаджетов. На стороне младшего — учебники, тетради, игрушки.

Когда мы приехали, братья были заняты своей игрой. Арсений звонко смеялся на всю квартиру, но, заметив гостей, сразу подошел поздороваться, как и Артем. Мальчики с удовольствием показали свою комнату. Арсений даже познакомил нас с любимыми плюшевыми гусями, рыжим хомяком и кошкой.

Сам Артем — спокойный и открытый 16-летний парень. Он совсем не смущался камеры и рассказал о себе. С детства он любил движение, играл в футбол и баскетбол, катался на коньках. По словам мамы, Юлии, с малых лет мог часами собирать из Lego машинки и роботов. Техника увлекала его с самого раннего возраста.

«Мне 16 лет. Катаюсь на скейте, играю в компьютерные игры, как все подростки, гуляю. Учусь на автомеханика, — рассказывает Артем. — К технике меня всегда тянуло. Папа с детства сажал меня на мотоцикл, сам любит машины. Наверное, от него это и передалось».

Когда-то он грезил стать спасателем. Хотел поступить в училище МЧС и помогать людям. Но болезнь изменила эти планы. Из-за ухудшения зрения путь в профессию закрыт, поэтому Артем поступил в техникум на автомеханика. Любовь к автомобилям, мотоциклам и мотокроссу никуда не исчезла. Теперь он ждет дня, когда сможет получить водительские права.

Зрение Артем начал терять в 14 лет. До этого у него был астигматизм, поэтому первые симптомы не вызвали тревоги. Но позже изменения стали слишком заметными. Перед началом учебного года Юлия обратила внимание, что сын почти вплотную придвигается к экрану телефона. Артем сначала отмахивался. А уже через несколько недель проблемы стали заметны и в школе. У него ухудшились оценки, потому что подросток перестал видеть то, что написано на доске. Сам Артем хорошо помнит момент, когда впервые понял, что происходит что-то серьезное.

«Мы гуляли с друзьями. Мимо проехала машина, ребята стали смотреть на номер, а я сказал: „Я не вижу“. Перед глазами всё начало расплываться. Тогда подумал: „Наверное, просто не выспался“. Потом началась школа. На уроках я понял, что и вблизи зрение тоже становится хуже. Два месяца вообще никому ничего не говорил. Думал, может, это временно, само пройдет».

После обследований врачи поставили диагноз — болезнь Штаргардта. Это наследственное заболевание сетчатки, которое постепенно приводит к необратимой потере центрального зрения.

«Для нас это был настоящий шок, — вспоминает Юлия. — Врач сказал: „Держитесь. У вашего сына болезнь Штаргардта“. Объяснил, что заболевание встречается примерно у одного человека из десяти тысяч. Я сразу начала спрашивать: „Что теперь? Как лечиться? Куда обращаться?“ А он ответил: „К сожалению, итог плачевный. Но не отчаивайтесь. У меня есть пациент, которому уже за пятьдесят. Он живет с этим диагнозом и до сих пор сохраняет зрение“».

Услышать такой диагноз оказалось тяжело всей семье. Бабушки и дедушки не могли сдержать слёз. Никто из родственников раньше с этой болезнью не сталкивался, поэтому вопросов было гораздо больше, чем ответов. Сам Артем вспоминает, что постоянные обследования и поездки по врачам дались ему нелегко. От переживаний он даже терял сознание.

«Сначала было очень страшно. Я даже в обморок падал. Непривычно было постоянно ездить по врачам, проходить обследования. Но понимал, что всё это делают ради меня, чтобы помочь. Со временем привык», — рассказал Артем.

По словам Артема, ему не помогают ни «минусовые», ни «плюсовые» очки. Тем не менее он носит специальные фотохромные: они защищают чувствительные глаза от яркого солнечного света.

«Могу сказать так: я вижу почти как обычный человек, только с очень плохим качеством изображения. Это похоже на фокусировку камеры. Если смотрю на вас, то всё, что находится позади, расплывается. Перевожу взгляд назад — уже вы становитесь размытыми. Вблизи тоже вижу плохо, поэтому держу телефон совсем близко к лицу. Но сейчас это уже не беспокоит, я так живу почти три года, — описывает свое состояние Артем.

Как объясняет мама подростка, со временем область, которую Артем видит размыто, будет увеличиваться. Постепенно заболевание приводит к ухудшению центрального зрения.

К самому диагнозу семье тоже пришлось привыкать. Нужно было менять условия обучения и искать способы, которые позволили бы Артему продолжить учебу. По словам Юлии, школа далеко не сразу пошла навстречу. Некоторым педагогам казалось, что подросток преувеличивает или вовсе придумывает свою болезнь. Кроме того, Артем столкнулся с буллингом со стороны одноклассников.

«Это был непростой период. Мне постоянно приходилось ездить в школу и объяснять, что происходит с ребенком, — сегодня уже с улыбкой вспоминает Юлия. — Меня вызывали и говорили, что он плохо учится, не смотрит на доску. Я отвечала: „Ребят, вы серьезно? У ребенка тяжелое заболевание. Он даже с первой парты не видит, что написано на доске“».

После постановки редкого диагноза многие семьи сталкиваются с неизвестностью. Нередко врачи в обычных поликлиниках мало знакомы с такими заболеваниями, а поиск профильного специалиста занимает месяцы. В такие моменты особенно важной становится поддержка людей, которые уже живут с тем же диагнозом.

Для семьи Артема такой опорой стал благотворительный фонд «Люди-маяки». Благодаря фонду удалось собрать средства на видеоувеличитель — электронное устройство с камерой и экраном, которое увеличивает текст и мелкие предметы. Именно он помог Артему продолжить учебу и окончить школу. Стоимость такого оборудования составляет около 500 тысяч рублей.

«Никто из нас не понимал, что делать и куда обращаться. Когда я нашла тематические чаты, сайты, начала общаться с людьми, поняла, что нас очень много. С одной стороны, стало легче от мысли, что мы не одни. Но с другой — я увидела, как быстро растет число новых семей с таким диагнозом. Каждый день появлялись новые люди. И от этого становилось страшно».

«Когда я туда написала, я была ошеломлена оттого, что отреагировали и мне перезвонили, сказали: „Да, мы будем собирать деньги для Артема“. Я тогда была за рулем, думала, от радости у меня руки отпадут, ноги отпадут. Было всё: шок, истерика, слезы радости», — рассказывает Юлия.

Пока от этой генетической мутации лекарства не нашли. Но, как рассказала MSK1.RU врач-генетик Анаит Восканян, есть способы слегка замедлить эту болезнь.

«В настоящее время пока доступно только симптоматическое лечение, которое направлено на некоторое замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни. Однако на сегодняшний день имеется несколько зарубежных разработок, которые начнут применяться уже в ближайшем будущем», — уточнила специалист.

По ее словам, существует Tinlarebant («Тинларебант») — первый пероральный препарат, который успешно прошел 3-ю фазу клинических испытаний и показал свою эффективность. Препарат снижает количество вредных метаболитов (продукты обмена веществ, а именно: аминокислоты, глюкоза и молочная кислота. — Прим. ред.), которые разрушают сетчатку при болезни Штаргардта. В исследования препарат показал снижение скорости роста очагов поражения сетчатки на 36% по сравнению с плацебо. В настоящее время препарат ожидает регистрации в FDA США.

«Хотелось бы, чтобы наши генетики как-то ускорились. Но в любом случае я Тёму тешу словами: „Тём, вот смотри, мы когда узнали, тебе было 14. И как бы процесс-то идет, не стоит на месте. Когда-то всё-таки придумают вариант выхода из этой ситуации“».

Ранее MSK1.RU публиковал историю Веры Тарасовой, которая живет с болезнью Фара. Заболевание постепенно лишает ее привычных возможностей. С каждым днем ухудшается память, страдают мышцы, появляются новые неврологические нарушения. Но вместо того, чтобы опустить руки, наша героиня старается наполнить каждый день смыслом.