«Мама, я умираю»: мальчик с неизлечимой болезнью рискует остаться «деревянным». У семьи нет денег на реабилитацию

«Мечтаю выздороветь и чтобы у меня была своя комната», — такое, казалось бы, обыкновенное желание у 10‑летнего Сережи, но пока невыполнимое. Он с мамой и старшим братом не так давно перебрался в Подмосковье, чтобы быть ближе к столичным врачам. Несколько лет назад у мальчика обнаружили редкое генетическое заболевание. Его мама утверждает, что он десятый ребенок в стране с таким диагнозом.

Мама Сережи, Екатерина, позвонила в редакцию от безысходности. Сквозь слезы рассказала: «У моего сына редкая болезнь». А потом стала перечислять трудности, с которыми ей приходится сталкиваться каждый день. Она всё-таки мать‑одиночка, воспитывающая двоих особенных детей. Женщина билась с медиками в Волгограде, которые лишь разводили руками, пытаясь поставить диагноз младшему сыну — Сереже. Попутно она старается сохранить для сыновей привычный, более‑менее комфортный уровень жизни, но нехватка денег осложняет положение.

«У старшего сына аутизм, ну и другие сопутствующие заболевания. У Сереженьки официально уже установлен основной диагноз — редкое генетическое заболевание, синдром Шааф‑Янга, — рассказала мама мальчиков. — Сережа с самого рождения борется за жизнь и здоровье. У нас были критические состояния, врачи долго не могли назвать причину».

Сережу с самого детства мучают приступы, он с каждым днем теряет зрение, а самые простые бытовые движения высасывают из него все силы. Непросто в таком состоянии быть 10‑летним мальчиком, скачущим на качелях с друзьями.

«Болезнь поражает весь организм. У таких детей могут атрофироваться зрительные нервы, и именно это сейчас происходит с Сережей. У них практически у всех мышечная гипотония, и у Сережи стоит этот диагноз, — объясняет Екатерина. — У него нет сил. Он дома практически всё время лежит, ему тяжело даже сидеть. Когда мы выходим на улицу погулять, после этого он может два дня совсем не выходить. Он не может надеть носки, застегнуть куртку. Он как деревянный. При этом синдроме поражаются также сердце и эндокринная система».

Детство Сережи проходило в больничных палатах и коридорах поликлиник. Мальчик вместо того, чтобы стоять рядом с мамой, лежал на кушетке или на скамейке возле кабинета. Это все, на что хватало энергии.

Первые признаки заболевания были заметны с раннего детства. Сережа, как только начал говорить, жаловался маме на боли в груди.

«Когда ребенок начал говорить по два‑три слова, он стал жаловаться на боли в сердце. В полтора годика говорил: „Мама, бобо“. Дышать не мог. Мы через день ходили к педиатру, кардиологу, вставали на учет в Волгограде. Врачи только руками разводили, потому что на УЗИ вроде бы ничего критичного нет», — вспоминает Екатерина.

Приступы никто из врачей не мог ни остановить, ни объяснить их природу. Мальчику ставили эпилепсию. Мать в этот диагноз не верила, но всё равно давала сыну назначенные препараты. Сережа продолжал кричать от боли.

«Раз в месяц ребенок ночью просыпался весь ледяной, ему становилось плохо. У него трясло всё тело, он говорил: „Мама, я не могу дышать“. При этом он терял сознание, была еще рвота, болело сердце, — со слезами вспоминает Екатерина. — Потом это стало происходить днем, и стало еще страшнее. Всё началось с острых головных болей. Эти приступы длились по 10 минут».

Трясясь от слез, Екатерина описала журналистам MSK1.RU еще один похожий случай, когда ребенок находился в кризисном состоянии, но уже в больнице в Волгограде. Тогда к нему тоже никто не пришел на помощь.

«Как вспомню — я тогда ад пережила. Он лежит на кушетке, у него начинается приступ. Он таким страшным криком кричит, как ему плохо, больно: „Мама, я умираю“. Стоит заведующий педиатрией, и он к нам даже не подошел. Все ждали невролога. Я там устроила шум, потому что в течение часа никто не заходил», — со страхом вспоминает Екатерина.

Реальный диагноз удалось установить только в 2024 году благодаря генетическому тесту. Среди сопутствующих заболеваний у мальчика: преддиабет, миопия, артериальная гипертензия, тахикардия, образования в почках и головном мозге.

Лекарства, которое хотя бы купировало симптомы, пока не придумали. Всё из‑за того, что случаи этого заболевания крайне редки.

«При этом заболевании максимальная зарегистрированная в мире продолжительность жизни — 36 лет. От него еще не придумали лекарства. И я, честно, думаю, что ученым не очень выгодно его разрабатывать: к примеру, дистрофия Дюшенна встречается один случай на 3–5 тысяч, а синдром Шааф‑Янга — один на миллион», — говорит Екатерина.

Екатерина и не ждет, что лекарство появится хотя бы в ближайшее десятилетие. Сейчас все ее силы брошены на то, чтобы облегчить жизнь сыну здесь и сейчас.

Среди обязательных назначений в медицинской карте Сережи — постоянная реабилитация, ЛФК и массажи. Без этого функции части тела будут «отмирать».

«При синдроме Шааф‑Янга ребенок нуждается в ежедневной реабилитации. Сереже нужны занятия с реабилитологом, ЛФК, не менее шести курсов массажа в год. Еще занятия с нейропсихологами, дефектологами, потому что при этом заболевании идет откат, гибнут нейроны в головном мозге, и этот откат я у ребенка вижу. А если не делать ежедневную реабилитацию, суставы словно коченеют, и это уже необратимый процесс», — уточняет Екатерина.

Еще Сереже нужно постоянно носить туторы и корсет, а также специальную обувь. Всё это стоит для семьи баснословных денег.

«Эти туторы изготавливаются по слепкам, они очень дорогостоящие. Для сна — одни, для ходьбы — другие. И даже если два дня их не носить, всё идет насмарку, — объясняет мама мальчика. — Если бы у нас была возможность в финансовом плане, у Сережи был бы очень интенсивный график: утром едем на ЛФК, в обед приходит учитель, потом реабилитолог, после — бассейн. Ритм тяжелый, но он продлит ему жизнь», — делится женщина.

Сейчас Екатерина с двумя детьми живет на две детские пенсии, которые приходится растягивать на базовые нужды и аренду жилья за 50 тысяч рублей в месяц.

Но Сережа не падает духом. Он делает зарядку дома — занимается с гантелями, ходит на степ‑платформе, стараясь сохранить силы и подвижность.

Несмотря на испытания, Сережа растет скромным и добрым мальчиком. Его кровать заполнена мягкими игрушками. Их он любит обнимать, будто реальных друзей. Еще у него есть любимица — кошка Мурзита.

«Наша с братом кошка — Мурзита. Она большая, ей два года, — рассказывает про пушистика Сережа. — Я хотел кота, чтобы назвать его Мурзик, но появилась девочка — Мурзита».

Сережа мечтает избавиться от диагноза. Он признался, что хотел бы заниматься боксом, а работать программистом. Но сможет ли мальчик осуществить свои мечты?

Родители особенных детей борются не только за жизнь своих детей, но и с серьезными финансовыми трудностями. Глава благотворительного фонда помощи людям с синдромом Прадера–Вилли Марина Вербивская отмечает, что родителям детей-инвалидов зачастую приходится буквально «выбивать» поддержку от государства.

«Государство обязано обеспечить все особые потребности ребенка, если у него установлен статус инвалидности. Но на практике мы сталкиваемся с серьезными сложностями: технические средства реабилитации часто не соответствуют нужному качеству. Нередко государство покрывает лишь половину стоимости туторов или корсетов, а остальную часть вынуждены доплачивать родители», — с горечью говорит она.

Но даже такую «роскошь», как частичная компенсация стоимости средств реабилитации, получают не все: семьи, которые не смогли доказать инвалидность ребенка, не имеют права на эти меры поддержки.

«Сам по себе синдром не является основанием для того, чтобы государство автоматически установило статус ребенка-инвалида. Для этого нужно собрать пакет документов, подтверждающий множественные нарушения, которые приводят к ограничению жизнедеятельности ребенка», — объясняет глава фонда.

Сейчас фонд Марины Вербивской работает над расширением перечня редких заболеваний; организация добивается того, чтобы синдром Шааф–Янга был включен в этот список. Это в перспективе поможет инициировать полноценные исследования заболевания и расширить меры поддержки семей.

Пока же на попечении фонда находятся 12 детей с синдромом Шааф–Янга. По словам Марины Вербивской, заболевание практически не диагностируется врачами из‑за высокой стоимости генетических тестов. Наша героиня Екатерина прошла такое обследование для Сережи почти за 100 тысяч рублей.

«Диагностика очень дорогая. В регионах, я полагаю, много запущенных случаев, когда уже даже не пытаются разобраться. Поэтому, думаю, очень большое количество ребят просто не диагностированы», — говорит она.

Тем не менее для семей, которые только столкнулись с редким заболеванием, Марина подготовила небольшой чек‑лист:

1. В первую очередь необходимо обратиться за установлением статуса ребенка-инвалида. Сделать это можно через своего участкового врача.

2. Попросите участкового врача выдать направление в федеральный центр, где есть специалисты, знакомые с вашим заболеванием. Например, детей с синдромом Шааф–Янга могут проконсультировать в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей.

3. После того как инвалидность будет установлена, врачи дают рекомендации для оформления ИПРА — индивидуальной программы реабилитации и абилитации. В нее включают технические средства реабилитации, медицинскую, психологическую, педагогическую и социальную помощь, всё это подбирается индивидуально для каждого ребенка.

4. Когда статус ребенка-инвалида уже установлен, важно обращаться в районное управление образования и органы социальной защиты. Для детей предусмотрены различные меры поддержки: направления в реабилитационные центры, занятия с логопедом, дефектологом и другими специалистами.

Ранее MSK1.RU рассказывали о таинственной патологии, из-за которой матери теряют детей в утробе. Молодые мамы узнают о ней, как правило, после гибели одного или нескольких детей.